【摘 要】
：
目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)临床表型的关系。方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序，应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者及其家系成员中进行突变位点验证及突变等位基因与临床表型共分离分析，MYH7-V878A基因突变在300个健康志愿者中进
【机 构】
：
710032 西安，第四军医大学第一附属医院超声医学科,710032 西安，第四军医大学第一附属医院超声医学科,710032 西安，第四军医大学第一附属医院超声医学科,710032 西安，第四军医大学
论文部分内容阅读
目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)临床表型的关系。
方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序，应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者及其家系成员中进行突变位点验证及突变等位基因与临床表型共分离分析，MYH7-V878A基因突变在300个健康志愿者中进行验证。对HCM患者及其家系成员的资料采集包括临床表现、体格检查、超声心动图、心电图、心脏核磁。并进行突变基因在物种间的序列保守性分析。
结果在5个HCM家系患者中检测到MYH7-V878A基因突变，5个家系中共31名家系成员，14名家系成员携带MYH7-V878A基因突变，其中11名被诊断为HCM患者，3名未达到HCM的诊断标准。14名携带MYH7-V878A基因突变的家系成员中，有些家系成员也携带其他基因突变，家系中的未携带MYH7-V878A基因突变的家系成员心脏超声心动图、心电图均正常，300名健康志愿者中未发现MYH7-V878A基因突变。序列保守性分析显示该氨基酸位于物种间高度保守区域。
结论MYH7-V878A基因突变为汉族人群HCM热点突变，外显率高，MYH7-V878位氨基酸的功能预测和序列保守性分析，提示突变引起功能改变的可能性大。对HCM家系成员携带此突变的早期诊断具有重要的意义。
其他文献
2017年ORBITA研究在美国经导管心血管治疗学术会议上发布,与发布现场的冷清相比,会后该研究却在心血管界引发了激烈的讨论,部分专家认为应该更新指南,将稳定性冠心病经皮冠状
目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)时血浆部分凝血因子活性测定的临床意义.方法检测76例PNS患者活动期及缓解期血浆凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ活性(FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、FⅨ:C、FⅩ:C、FⅪ:C),并与40例正常对照进行比较.结果PNS活动期FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、FⅩ:C水平较缓解期和对照组升高(P＜0.05),FⅨ:C、FⅪ:C水平较缓解期和对照组降低(P＜0.05).结
环状RNA(circRNA)是一类具有特殊闭合环状结构的RNA，在多种生物细胞中稳定表达，曾一度被认为是转录后的剪接中间产物、副产物或偶然的剪接错误。随着新一代高通量测序技术的发展以及相应的生物信息学分析方法的完善，对circRNA产生了新的认识，circRNA受到越来越多的关注，circRNA的神秘面纱也逐渐被揭开。circRNA可通过多种途径调控基因表达，影响疾病的发生、发展，其对肿瘤的影响也
儿童睡眠呼吸疾病的现状rn睡眠是每个人在生命中都必须满足的一种绝对需要,就像食物和水一样.科学家们研究发现,健康人能忍受饥饿长达3星期之久,但只要剥夺睡眠3个昼夜,人就
疾病名称的规范性rn在疾病名称上,过去广泛使用的“先天性无阴道”的疾病名称需要更新为“MRKH综合征”.一方面由于“先天性无阴道”易与“阴道闭锁”等疾病混淆,而且与国际
目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY, 9qh＋，13qs；例2核型为46, XX, der (13)；例3核型为46，XX，r(13) (p11.2q32) [43]/45，XX，－13[4]/46，
一个不争的事实是,不论现实中精神分析的治疗和培训是多么火,目前关于心理治疗疗效的“循证医学”研究,却主要来自认知行为治疗的研究.rn这本无什么不好,至少可以证明“心理