【摘 要】
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目的 评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值.方法 用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关
【机 构】
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内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科, 呼和浩特,010020内蒙古自治区人民医院生殖中心;
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目的 评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值.方法 用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证.结果 联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例.检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100％.结论 联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景.
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