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目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性（SNP）与Graves病（GD）的相关性。方法（1）以一GD家系的12个成员（包括3例患者、9例家系成员）为研究对象，抽提外周血DNA，设计引物，扩增TSHR的全部外显子和部分内含子，PCR产物纯化后测序，对TSH受体的SNP进行筛查。（2）应用病例一对照研究方法，检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性。结果共发现8个多态位点，其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道，为首次发现。这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较，无明显统计学差异。