探讨同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的急性髓系白血病（AML）患者的临床特征及转归。

回顾性分析34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者的临床资料，比较化疗、化疗加靶向药物治疗及allo-HSCT的疗效及影响因素。

34例同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者占同期住院AML患者的2.02%。入院时WBC>30×10⁹/L的患者占63.6%，其中WBC>50×10⁹/L者占39.4%。FAB亚型中以M₅比例最高，占35.3%，染色体核型异常者达63.6%，其中复杂异常占12.1%。34例患者中仅有FLT3-ITD及MLL基因异常（双基因异常）者11例（32.4%），具FLT3及MLL以外的1种及1种以上的基因异常（多基因异常）者23例（67.6%）。34例患者2个疗程完全缓解（CR）率为29.4%，7例（20.6%）化疗≥3个疗程后CR，CR患者的早期复发率为52.9%。WBC>50×10⁹/L以及多基因异常的患者2个疗程CR率较低（7.7%、5.4%），其中具有3种以上基因异常的患者无一例CR。34例患者2年总生存（OS）率为28.8%（95%CI 13.5%~46.0%），2年无病生存（DFS）率为27.1%（95% CI 12.5%~44.0%）。18例仅使用化疗或化疗加靶向药物治疗的患者，17例在2年内死亡，1例放弃治疗后失访。接受allo-HSCT治疗的患者3年OS率为43.4%（95%CI 13.7%~70.4%），3年DFS率为42.7%（95% CI 13.4%~69.7%）。

同时伴FLT3-ITD突变及MLL基因异常的AML患者FAB分型以M₅多见，常伴高白细胞血症、细胞遗传学异常及多基因异常。患者化疗缓解率低，早期复发率高，长期生存率低。高白细胞血症、多基因异常可能是此类患者疗效差的重要原因，allo-HSCT可改善患者的转归。