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目前,精神障碍已经成为全球严重危害全人类身心健康的重大公共卫生问题之一,而精神分裂症可以说是其中最严重的一种精神疾病,在全世界范围内的患病率约为1%,国内精神分裂症患者大约有780万人。
不过,精神分裂症到目前为止依旧病因未明。尽管,众多研究已经证明了遗传因素在精神分裂症致病机理中的重要作用,但确切的致病基因和遗传位点一直未能完整地找到。
近日,在中科院宿兵研究员的带领下,来自昆明动物研究所和中国医学科学院基础医学研究所的研究人员证实了一种在中国人群中新的精神分裂症易感基因CMYA5,研究成果已经发表在了Schizophrenia Research(《精神分裂症研究》)杂志上。
宿兵实验室博士研究生李明告诉记者,CMYA5最先是由美国弗吉尼亚州立大学在2010年发现的。他们从3万份病例对照样本中,锁定了3个与欧洲人群以及美国的非洲后裔人群精神分裂症相关联的CMYA5基因的遗传位点(rs4704591、rs10043986、rs3828611),其中rs3828611遗传位点最终被证实无效。
“有意思的是,在中国人群中,被美国研究者放弃的rs3828611遗传位点恰恰是与精神分裂症相关联的。”李明解释,“在此次实验中,我们分别在北京和云南选择了三个独立的样本群,总共5605份病例对照样本,最终发现在CMYA5中只有rs3828611遗传位点在正常人和病人中的频率有显著差异。”
事实上,从上世纪80年代开始,精神分裂症的易感基因已经陆续被科学家发现了一百多个,但是由于各个实验的样本量一直很小,已发现的易感基因往往并不能在其他的独立样本中重复出现同样显著的结果。
此外,疾病的易感基因在不同的人种中是有差别的,事实上,不止是精神分裂症,许多复杂疾病中,不同大陆人群,例如欧洲人、美洲人和中国人的差异都非常明显,很难找到一个与各个人种都相关联的易感基因。
因此,李明认为,尽管在CMYA5中与不同人种的精神分裂症相关的遗传位点并不一致,但CMYA5这个易感基因在欧洲人群、美国的非洲后裔人群以及中国人群里同时被发现,足以表明它在精神分裂症发病中的重要性。
不过,李明也表示,目前,CMYA5具体的致病机理还尚未摸清。“我们只知道,它和先前公认的一个易感基因DTNBP1之间有交互作用。我们猜测,可能是CMYA5通过对DTNBP1的调控来影响精神分裂症的发生。”
他表示,实验室的下一步计划,首先是要了解rs3828611遗传位点的变化,对于CMYA5基因的表达或者功能的变化有什么影响。然后,通过细胞实验,观察CMYA5基因表达和功能的变化对于神经元或者其他细胞水平的变化有什么影响。如果这些影响都符合猜测,有可能进一步做动物实验。
不过,精神分裂症到目前为止依旧病因未明。尽管,众多研究已经证明了遗传因素在精神分裂症致病机理中的重要作用,但确切的致病基因和遗传位点一直未能完整地找到。
近日,在中科院宿兵研究员的带领下,来自昆明动物研究所和中国医学科学院基础医学研究所的研究人员证实了一种在中国人群中新的精神分裂症易感基因CMYA5,研究成果已经发表在了Schizophrenia Research(《精神分裂症研究》)杂志上。
宿兵实验室博士研究生李明告诉记者,CMYA5最先是由美国弗吉尼亚州立大学在2010年发现的。他们从3万份病例对照样本中,锁定了3个与欧洲人群以及美国的非洲后裔人群精神分裂症相关联的CMYA5基因的遗传位点(rs4704591、rs10043986、rs3828611),其中rs3828611遗传位点最终被证实无效。
“有意思的是,在中国人群中,被美国研究者放弃的rs3828611遗传位点恰恰是与精神分裂症相关联的。”李明解释,“在此次实验中,我们分别在北京和云南选择了三个独立的样本群,总共5605份病例对照样本,最终发现在CMYA5中只有rs3828611遗传位点在正常人和病人中的频率有显著差异。”
事实上,从上世纪80年代开始,精神分裂症的易感基因已经陆续被科学家发现了一百多个,但是由于各个实验的样本量一直很小,已发现的易感基因往往并不能在其他的独立样本中重复出现同样显著的结果。
此外,疾病的易感基因在不同的人种中是有差别的,事实上,不止是精神分裂症,许多复杂疾病中,不同大陆人群,例如欧洲人、美洲人和中国人的差异都非常明显,很难找到一个与各个人种都相关联的易感基因。
因此,李明认为,尽管在CMYA5中与不同人种的精神分裂症相关的遗传位点并不一致,但CMYA5这个易感基因在欧洲人群、美国的非洲后裔人群以及中国人群里同时被发现,足以表明它在精神分裂症发病中的重要性。
不过,李明也表示,目前,CMYA5具体的致病机理还尚未摸清。“我们只知道,它和先前公认的一个易感基因DTNBP1之间有交互作用。我们猜测,可能是CMYA5通过对DTNBP1的调控来影响精神分裂症的发生。”
他表示,实验室的下一步计划,首先是要了解rs3828611遗传位点的变化,对于CMYA5基因的表达或者功能的变化有什么影响。然后,通过细胞实验,观察CMYA5基因表达和功能的变化对于神经元或者其他细胞水平的变化有什么影响。如果这些影响都符合猜测,有可能进一步做动物实验。