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目的获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料.方法收集163名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本,抽提血液DNA,用多重PCR法扩增hMSH2基因第6、第7外显子,并进行单链构象多态性分析及DNA序列分析.结果检测出hMSH2基因第7外显子上的C18、A82、B39 3种基因突变类型,频率分别为0.0184、0.0031、0.0031,经检验符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);C18型突变杂合度最高(0.0361).结论中国南方汉族人群中hMSH2基因第7外显子上存在3种突变型等位基因,其中C18型突变频率最高,是一种有用的遗传标记.