【摘 要】
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第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2)1 表突变与肿瘤易感性表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展.1.1 定义与表型模拟(phenocopy)在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传
【机 构】
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210009南京,江苏肿瘤研究所遗传学研究室
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第十二讲 肿瘤研究中表遗传学与遗传学及其存在的问题和前景(2)1 表突变与肿瘤易感性表突变( epimutation)是一类表遗传现象.近年来,表突变在人类疾病和肿瘤易感性研究中意义日益受到关注[1-2],此文概述近年来的重要进展.1.1 定义与表型模拟(phenocopy)在文献资料中,关于表突变的相关术语有些混乱,因此有必要首先予以界定.表突变(epimutation)是指基因表达调控的表遗传异常,导致正常活性基因的转录抑制,或正常沉默基因的活化,但在累及基因中并不存在DNA序列的改变;种系表突变(germ line epimutation)是指存在于配子中仅影响单个亲本等位基因的表突变,而另一个具有完整的表遗传修饰。
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