【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型（SPG4）最为常见。迄今,已发现78
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、神经病学研究所
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遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型（SPG4）最为常见。迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆。基因SPAST编码的微管切割蛋白（spastin）对于调节微管长度、数量和活力,以及对各种细胞器的发生、发展都具有重要意义。过去认为SPAST基因突变导致所编码的蛋白功能部分或全部丧失,是疾病发生的主要机制。目前认为,SPAST基因编码的2种异构体（M1、M87）可能存在获得性的突
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