【摘 要】
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目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料，并以"LIG4综合征""小头畸形"等作为关键词，对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索，结合文献复习，对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析。结果共4例（例1~例4）患儿中男2例、女2例，平均确
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院
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目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。
方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料，并以"LIG4综合征""小头畸形"等作为关键词，对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索，结合文献复习，对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析。
结果共4例（例1~例4）患儿中男2例、女2例，平均确诊年龄1岁6月龄。均有小头畸形、鼻大、额头窄特殊面容，3例有体格发育落后，例3有智力、运动落后，例3有喂养困难。卡介苗疤痕反复破溃3例，肺炎4例，EB病毒感染1例、巨细胞病毒感染2例，真菌感染1例，慢性腹泻1例。4例患儿血常规显示中性粒细胞及淋巴细胞计数减低，免疫分析CD4+T淋巴细胞及B淋巴细胞绝对计数降低，CD8+T细胞绝对计数正常；例1、例2免疫球蛋白降低。4例患儿均为LIG4基因复合杂合变异。1例行半相合造血干细胞移植，建立正常免疫功能，随访近1年未发生反复感染；另外3例预防性抗感染，定期人免疫球蛋白输注，仍反复感染。文献报道：检索国内外文章67篇，共37例报道，表现为特殊面容及反复感染。
结论LIG4综合征典型表现为小头畸形、特殊面容、反复感染、卡介苗疤痕破溃、白细胞降低；该病免疫球蛋白多有不同程度降低，CD4+、CD19+淋巴细胞计数降低，Naive细胞减少更为突出，CD8+T细胞正常；平均确诊年龄1岁余。4例均为LIG4基因复合杂合变异。骨髓移植对该病免疫重建有效。
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