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男假两性畸形是指染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，但生殖管道，特别是外生殖器，或为女性或为男女两性特征者，第二性征亦发育不良。男假两性畸形病情复杂，临床表现多样，易误诊误治。本文通过对1例部分雄激素不敏感综合征（PAIS）及1例男性不完全型3β-羟类固醇脱氢酶（313-HSD）缺陷症患者诊治过程的分析和讨论，以提高临床医生对此类疾病的认识。