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目的 对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况.方法 收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析.结果 在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性.另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17％),871 G>A 32例(7.42％),1024 C>T 28例(6.50％),1376 G>T 123例(28.54％),1388 G>A 156例(36.19％),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18％).结论 广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型.