【摘 要】
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胆汁合成缺陷、跨膜转运障碍和(或)排泄阻塞均可造成胆汁淤积,其病因涉及多个方面,通过影像学检查甄别肝内外胆汁淤积症,缩窄鉴别诊断范围,结合常见和少(罕)见病因的特征和诊断标准进行全面排查,才能作出准确的诊断。对于疑难胆汁淤积性肝病,尤其是遗传代谢性疾病所致的胆汁淤积症,可通过肝外表现和“预警”指征进行快速识别,综合病理检查、基因检测等结果,明确诊断,为进行精准的治疗提供依据。
【基金项目】
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国家重点研发计划资助项目(2018YFC1315400),中山大学临床医学研究5010计划培育项目(2018024)。
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胆汁合成缺陷、跨膜转运障碍和(或)排泄阻塞均可造成胆汁淤积,其病因涉及多个方面,通过影像学检查甄别肝内外胆汁淤积症,缩窄鉴别诊断范围,结合常见和少(罕)见病因的特征和诊断标准进行全面排查,才能作出准确的诊断。对于疑难胆汁淤积性肝病,尤其是遗传代谢性疾病所致的胆汁淤积症,可通过肝外表现和“预警”指征进行快速识别,综合病理检查、基因检测等结果,明确诊断,为进行精准的治疗提供依据。
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