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目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征，以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿（男69例，女51例）进行病史采集，包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史，分析其临床表现和X线特征，摄左腕正位x线片进行骨龄评价（Gruelieh—Pyle法），行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查。结果矮小并骨骼畸形120例患儿中，软骨发育不全36例（占30．0％），Turner综合征20例（占17．0％），多发性骨骺发育不良10例（占8．0％），迟发型脊柱骨骺发育不良7例（占5．