脆性X综合征

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wangliubaobao

【摘要】

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脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩

【作者】

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【机构】

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广州市妇婴医院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2005年5期

【关键词】

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脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断.

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