【摘 要】
：
为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.
【机 构】
：
成都市第七人民医院(天府院区),四川成都610213
论文部分内容阅读
为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.
其他文献
胃肠道间质瘤(GIST)生物学行为多样,病情发展迅速且术后容易复发.纹理分析可以挖掘肉眼无法捕捉的影像信息,在预测GIST危险度分级、鉴别基因突变类型、评估辅助治疗预后以及与其他胃肠道肿瘤鉴别等方面具有重要价值.就CT影像纹理分析在GIST中的研究进展进行综述.
常规MRI可从形态学角度评估上皮性卵巢癌(EOC)组织学分型,扩散加权成像(DWI)、体素内不相干运动成像(IVIM)及动态增强MRI(DCE-MRI)等功能成像技术可进行定量后处理分析.基于MRI的影像组学通过全面分析Ⅰ型和Ⅱ型EOC的影像特征,在术前可以预测EOC分型,有助于制定个体化治疗方案及评估预后.就DWI、IVIM、DCE-MRI及影像组学在鉴别EOC分型中的应用进行综述.
目的 总结分析子宫腺肉瘤的MRI表现,以加深对该疾病的认识,提高诊断准确性.方法 回顾性分析11例经病理确诊为子宫腺肉瘤病人的临床、病理及影像资料,并复习相关文献.分析病灶的部位、大小、边界及MRI信号变化特点,以及表观扩散系数(ADC)值及动态增强时间-信号强度曲线(TIC).结果 11例子宫腺肉瘤病人均为单发病灶,MRI显示肿瘤位于子宫腔或宫颈管内,最大径为1.5～12 cm.T2WI及脂肪抑制(FS)T2WI上病灶内大部分呈高信号或稍高信号,其中4个呈散在小囊样结构.扩散加权成像(DWI)上8个呈高
骨质疏松症(OP)是炎性肠病(IBD)病人最常见的肠道外表现之一.双能X线吸收测量仪、CT、MRI以及定量超声等影像方法可以评估IBD病人的骨量、骨结构、骨髓脂肪以及骨强度变化,对IBD的诊断治疗及预后评估具有重要意义.就IBD相关OP的发病机制、影像学研究进展及其临床应用予以综述.
民族学生的教育管理是高等医科教育院校学生工作的重要组成部分.通过对医科民族学生学业发展存在的问题进行分析,探索医科民族学生学业发展的精准化帮扶策略,对于强化民族学生学习意识、助力民族学生成长成才、提升高校人才培养质量具有重要意义.
目的 了解国内长期护理保险制度试点情况,为政策优化提供参考.方法 通过梳理15个试点地区的实施方案,对参保范围、筹资渠道、评估工具、受益条件、服务内容等进行对比分析,并提出针对性建议.结果 分析后发现,试点地区筹资机制过度依赖医保统筹基金,导致可持续性差,评估工具单一及不统一使得受益标准不同、横向比较性差,同时护理服务覆盖维度较窄、医疗护理服务项目实践性不高.结论 应逐步建立独立多元化的筹资机制,制定全面、科学的评估体系,同时根据失能需求精准供给服务.
实时MRI是一种快速实时监测动态生理过程的成像技术.食管实时MRI利用动态MRI序列显示吞咽过程中的食管运动以及食管内容物传输和反流情况,能够直观地显示胃食管交界区的解剖结构,可以对his角、食管宽度、下食管括约肌长度等功能性参数进行分析,并能够显示静态MRI或内镜下隐匿的食管裂孔疝,可作为一种辅助诊断工具.就食管实时MRI评估胃食管反流病的应用进展予以综述.
目的 调查首都医科大学直/附属的四家医院在读专业学位硕士研究生(简称专硕)的团队合作及职业倦怠现状,分析不同因素对团队合作、职业倦怠的影响及两者之间的关系.方法 2019年2—4月间采用简单随机抽样法抽取234名首都医科大学直/附属医院专硕研究生,使用团队合作态度量表、认知量表及马斯勒职业倦怠量表进行调查和分析.结果 团队合作态度量表和认知量表总分均得分率分别为88.56％、90.78％,学生在团队合作态度量表的相互支持维度和认知量表的情境监控维度均分得分率最低,分别为75.23％、89.83％,表明受调