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目的:对一个临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)家系进行全基因组外显子测序,以寻找该家系的致病基因。方法:采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)这四项指标,并提取白细胞DNA进行全基因组外显子测序,筛选出4个FH相关基因LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1的单核苷酸多态性(SNP)位点情况并进行生物信息学分析,采用Polyphen-2和SIFT软件对SNP位点进行致病性分析。结果:该家系APOB