ITGAV和EPAS1基因单核苷酸多态性与藏族和汉族高原红细胞增多症的关联分析

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【摘要】

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目的本课题期望通过研究HAPC易感基因(ITGAV、EPAS1)在藏汉人群中的差异,初步探究高原红细胞增多症的发病机制.方法研究招募了受试者200名,其中140名HAPC患者(70名汉族,70名

【作者】

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范小伟张致英刘丽军康龙丽

【机构】

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西藏民族大学医学部:高原病分子机制与干预研究省级重点实验室,高原环境与疾病相关基因研究高校重点实验室

【出处】

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世界最新医学信息文摘

【发表日期】

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2020年9期

【关键词】

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高原红细胞增多症 ITGAV EPAS1 藏族汉族

【基金项目】

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国家自然科学基金(NO.81860329,31460286,31660307),西藏自治区重点基金(NO.xz201801-GB-03),西藏自治区自然基金(NO.2016ZR-MQ-06),西藏民族大学研究生高水平人才科研项目(NO.GSP2018250)

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目的本课题期望通过研究HAPC易感基因(ITGAV、EPAS1)在藏汉人群中的差异,初步探究高原红细胞增多症的发病机制.方法研究招募了受试者200名,其中140名HAPC患者(70名汉族,70名藏族)作为病例组,随机选取汉族藏族各半、合计60名健康人作为健康对照组.通过二代测序技术对ITGAV和EPAS1基因全外显子测序.结果发现在汉族人群中ITGAV基因的3个位点与降低HAPC的发病风险有关.EPAS1基因的2个位点与降低HAPC的发病风险有关.在藏族中ITGAV基因的3个位点与增加HAPC的发病风险有

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