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早在1935年Stein and Levanthal就已描述了无月经、多毛症、增大的卵巢之间具有某种相关性，但目前多囊卵巢综合征（PCOS）的发病机制依然是生殖内分泌领域中的未解之谜。PCOS在临床上是一种非常常见的疾病，育龄妇女中约6％受其影响。另外，在过去几十年中，研究者认为PCOS跟胰岛素抵抗和代谢综合征有关，并且迫切希望能找出该病的致病基因和发病基础。