骨质疏松相关基因在骨质疏松中的作用

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骨质疏松(osteoporosis OP)是以骨质量的丢失以及骨组织的退变为特征的骨代谢疾病.近年来,骨质疏松相关基因如:维生素D受体(VDR)基因型,雌激素受体(ER)基因型,I型胶原A1(COLIA1)基因型,骨钙素基因,白细胞介素基因等在骨质疏松的形成和转归方面的作用日益成为人们关注的焦点.雌激素可以增加破骨细胞的产物转移生长因子β1(TGF-β1)在骨中富含,对病人带有的T等位基因发挥作用.中国妇女的BMD与VDR基因型有关.白细胞介素1(IL-1)是促进破骨细胞的骨吸收作用因子,它随雌激素的减少而增加.在成骨细胞中近似于对雌激素的受体后效应,还可以促进破骨细胞凋亡,这种多效性维持着骨的稳态(homeostasis).

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