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缓慢型视网膜变性基因编码光感受器外节盘膜边缘蛋白，具有维持和稳定外节盘膜结构的功能。缓慢型视网膜变性基因不同位点的突变，导致视网膜色素变性、白点状视网膜炎、黄斑营养不良、蝶形视网膜色素上皮营养不良、视网膜色为性伴有靶心样黄斑变性、迟发型黄中心凹营养不良伴有脉络膜新生血管等多种视网膜变性疾病的表型。