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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)844 ins 68 基因多态性与阿尔茨海默病(ADl的相关性。方法运用多聚酶链反应技术检测66例AD病人及 143例正常人MTHFR C677T、CBS 844 ins 68基因多态性。结果 (1)AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56．06％,明显高于对照组的34．97％(P<0．01,RR=0．355);C/C占39．39％,明显低于对照组的 62．94％(P<0．01);T/T占4．25％,与对照组2．09％无明显差异(P>0．05)。AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率为67．43％、相对危险率R为0．594,T的频率为32．57％,而对照组的C为80．42％,T为 19．58％,差异有统计学意义(P<0．05)。(2)AD组CBS 844 ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(％)分别为 78．79、19．69、1．52,对照组分别为78．32、18．88、2．8,其差异无统计学意义(P>0．05)。结论 MTHFR基因突变与AD发生有一定关系,CBS多态性与AD无明显相关。