论文部分内容阅读
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序，发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变；选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c．219位缺失一个T的（c．219delT），造成移码突变，使肽链合成提前终止；其患病的女儿也有同样改变；先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲