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患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象.查体:体重9 kg,身高70 cm,营养发育欠佳 ,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差.曾于出生72 h后采足跟血 , 用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺 素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院.入院后,B超示:双侧甲状腺肿大. 甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强.X线双膝关节正位片 示:双股骨下端,胫骨上端二次骨化中心均未出现.经干预治疗,患儿3个月时三碘甲状腺 原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及各项指标均已达到正常水平,后维持治疗。