46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hfyou588
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象.查体:体重9 kg,身高70 cm,营养发育欠佳 ,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差.曾于出生72 h后采足跟血 , 用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺 素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院.入院后,B超示:双侧甲状腺肿大. 甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强.X线双膝关节正位片 示:双股骨下端,胫骨上端二次骨化中心均未出现.经干预治疗,患儿3个月时三碘甲状腺 原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及各项指标均已达到正常水平,后维持治疗。

其他文献