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Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病，通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病，其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性，12岁，从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症，同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其妹8岁，亦罹患糖尿病4年，尚未出现其他系统疾病。弟弟4岁，糖耐量结果显示为糖耐量受损，无其他系统异常。基因检查结果显示先证者、其同胞妹妹及弟弟均存在WFS1基因第八外显子的插入突变纯合子，父母均为该插入突变的杂合子。该病例家族提示，对于同时出现胰岛素依赖性糖尿病及视神经萎缩的患者，应警惕Wolfram综合征，以便及时正确的诊治。