【摘 要】
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目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进
【机 构】
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义乌市妇幼保健院计划生育服务中心,浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科
【基金项目】
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义乌市科技计划项目[(2018)51号18-3-65]
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目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C
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