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目的研究表明我国约有33.3%的出生缺陷为先心病,其致病率和致命率位于首位。尽管先心病患儿病死率逐年下降,但报道的发生率目前没有明显降低。为了有效防控心脏缺陷胎儿的出生,利用高分辨率超声进行胎儿产前筛查显得尤为重要。本文旨在探讨超声多切面联合多普勒检查方法在胎儿心脏异常产前筛查的临床应用意义。资料与方法在本研究中,我们回顾性分析从2007年1月到2014年6月在我院进行超声检查5218例单胎妊娠妇女,所有入组孕妇均行超声多切面联合多普勒检查。利用胎儿心脏多切面联合多普勒显示法,在相应切面中观察胎儿心脏在胸腔的位置、大小、形态、心轴,二、三尖瓣附着位置及启闭状况,房、室间隔的完整性,卵圆孔、卵圆瓣活动情况,大血管-心脏连接情况,大血管形态及环抱关系,心腔内有无异常回声等,彩色多普勒观察左、右心内血流方向、血流束宽度,室间隔、房间隔、各瓣环处以及各个大血管的的血流情况。对存在法洛四联症、完全型大动脉转位等复杂性、致死性心血管缺陷的胎儿,孕妇同意终止妊娠,征得家人同意尸检后进行胎儿心脏解剖,以检验产前超声诊断结果。对单纯性房间隔缺损、室间隔缺损等非致死性心血管缺陷,建议孕妇继续妊娠,待胎儿娩出后行以介入手术、随访观察(部分为发育异常,临床无需干预)进行检验。胎儿心脏彩超“异常”患儿以尸检、介入手术、随访观察(部分为发育异常,临床无需干预)为金标准对照,评估超声产前筛查心脏缺陷的临床意义。胎儿心脏超声“正常”患儿,以出生后一月内新生儿超声心动图作为常规随访对照,以避免胎儿心脏彩超的假阴性。运用卡方检验比较单纯二维超声多切面以及联合多普勒检查对筛查胎儿心脏缺陷的检出率的价值,以P<0.05,认为两者存在统计学差异。结果超声多切面联合多普勒检查产前一共检出胎儿心脏结构异常共99例,包括心内膜垫缺损14例,其中1例合并间隔瘤样变,单心室12例,单纯性房、室间隔缺损7例,右心室双出口7例,三尖瓣下移缺陷2例,5例法洛四联症,心脏内占位性病变5例,5例左心室发育不良,永存左上腔静脉3例,2例心室扩大,完全型大动脉转位2例,永存动脉干2例,右位主动脉弓1例,心内强光点32例。漏诊7例,分别为单纯性房间隔缺损2例,单纯性室间隔缺损1例,心内膜垫缺损1例,左心发育不良1例,心室扩大1例,心脏占位性病变1例,出生后一月内新生儿超声心动图诊断,其中,单纯性房、室间隔缺损、心内膜垫缺损者经手术介入、随访观察证实。左心发育不良、心室扩大在新生儿死亡后进行尸检证实。心脏占位性病变者孕22周时未见心腔内有异常回声改变,随后于孕32周时发现,随访观察证实。产后临床观察,26例产前胎儿心超发现的强光点,缩小或消失,实际最终诊断疾病73例。单纯二维多切面超声检查,实际最终诊断疾病57例,包括心内膜垫缺损7例,单心室12例,单纯性房、室间隔缺损2例,右心室双出口7例,3例法洛四联症,心脏内占位性病变5例,左心室发育不良5例和永存左上腔静脉3例,心室扩大胎儿2例,完全型大动脉转位2例,永存动脉干2例,共检出右位主动脉弓1例,心内强光点病例共6例。超声多切面联合运用多普勒检查较单纯二维多切面检查多检出12例,包括心内膜垫缺损7例,单纯性房、室间隔缺损4例,三尖瓣下移缺陷1例。以尸检、介入手术、随访观察、出生后一月内新生儿超声心动图所得数据为对照,产前超声在筛查心脏缺陷的价值为超声多切面联合多普勒检查显示法筛查胎儿心脏缺陷的敏感性约91.3%,特异性为99.5%,准确性为90.8%。运用卡方检验比较单纯二维超声多切面以及联合多普勒检查对筛查胎儿心脏缺陷的检出率的价值,X2=6.61,P<0.05,认为两者存在统计学差异,得出联合多普勒检查能够提高筛查胎儿心脏缺陷检出率。结论超声多切面联合多普勒检查法筛查胎儿心脏缺陷临床诊断准确率较高,以及联合多普勒检查方法能够提高对筛查胎儿心脏缺陷的检出率,对妊娠期胎儿心脏缺陷的诊断具有重要的临床价值。