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G蛋白偶联受体（GPCR）参与调节人体各种生理过程,它的突变及基因多态性与多种人类遗传性疾病相关,其中50%以上的疾病突变是由功能性单核苷酸多态性构成的。因此,建立基因多态性与疾病的相关性研究成为主要热点之一。随着生物信息技术的发展,各种机器学习方法、特征提取和数据库资源的综合利用,极大地方便了GPCR的突变研究。介绍了GPCR上以功能性单核苷酸多态性突变为主的生物信息学研究方法和数据资源。