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【摘要】 目的：分析超声检查对孕11～13+6周胎儿神经系统畸形的诊断效果。方法：选择2014年1月-2016年12月在本院接受筛查孕11～13+6周胎儿13082例，均经超声筛查，分析筛查结果。
结果：13 082例胎儿经筛查后发现中枢神经系统畸形胎儿40例（0.31%），其中单胎妊娠38例（95.00%），双胎妊娠2例（5.00%）；40例中枢神经系统畸形胎儿中包括无脑儿10例（25.00%）、颅脑畸形11例（27.50%）、前脑无裂13例（32.50%）、脑膜膨出3例（7.50%）、开放式脊柱裂2例（5.00%）、脊柱侧弯1例（2.50%）；13 042例妊娠中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形，包括单纯脑积水6例（40.00%）、脑积水+脊柱裂2例（13.33%）、小脑发育不良4例（26.67%）、小脑萎缩2例（13.33%）、蛛网膜囊肿1例（6.67%）；妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。结论：超声检查对孕11～13+6周胎儿神经系统畸形的诊断效果较好，具有无创、诊断准确率高、无痛等优点，值得进一步在临床应用推广。
【关键词】 超声检查； 产前筛查； 胎儿神经系统畸形
【Abstract】 Objective：To analyze the effect of ultrasonography on the diagnosis of fetal neurological malformations at 11-13+6 weeks gestation.Method：From January 2014 to December 2016 in our hospital to receive screening 11-13+6 weeks of fetuses 13 082 cases were selected，they were screened by ultrasound，analysis of screening results.Result：After screening of 13 082 fetuses，40 cases（0.31%） of central nervous system malformations were detected，included 38 cases（95.00%） of single pregnancy，2 cases（5.00%） of twin pregnancy，among the 40 cases of central nervous system malformation，10 cases（25.00%） of anencephalus，11 cases（27.50%） of craniocerebral malformation，13 cases（32.50%） of holoprosencephaly，3 cases（7.50%） of meningocele，2 cases（5.00%） of open spina bifida，1 case（5.00%） of scoliosis.13 042 cases of late pregnancy in the review of ultrasound，of which 15 cases found the presence of neurological malformations，6 cases（40.00%） of hydrocephalus，2 cases（13.33%） of hydrocephalus with spina bifida，4 cases（26.67%） of cerebellar dysplasia，2 cases（13.33%） of cerebellar atrophy，1 case（6.67%） of arachnoid cyst.The early pregnancy and late pregnancy fetal nervous system abnormalities by ultrasound detection were compared，the difference was statistically significant（ 字2=11.3110，P=0.0008）.Conclusion：Ultrasonography is effective in the diagnosis of fetal neurological malformations at 11-13+6 weeks gestation.It has the advantages of noninvasive， high diagnostic accuracy and painlessness，and is worthy of further application in clinical application.
【Key words】 Ultrasonography； Prenatal screening； Fetal nervous system malformation
First-author’s address：Ganzhou People’s Hospital of Jiangxi Province，Ganzhou 341000，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.29.030
胎兒畸形是围产儿致死的重要原因之一，通常认为这与胎儿染色体缺陷或突变，以及躯体发育异常关联密切，目前，临床上尚无治疗该病的特效方案。据医学调查显示，国内胎儿畸形发生率约6%，多发生在孕18～24周。但随着超声技术的不断发展，孕早期筛查逐渐被人们所接受。目前国际通用的早孕胎儿畸形筛查时间为孕11～13+6周，有利于胎儿筛查及干预，有助于提升出生人口质量，加强优生优育[1-2]。而且，对于医师而言，孕早期筛查畸形情况，一般发现胎儿畸形，有助于提高选择合适的处理手段，避免情况恶化。对于妊娠期女性而言，胎儿神经系统畸形，尤其是与胎儿结构相关的神经系统畸形，比如无脑儿等，尽早筛查并适时选择终止妊娠，有助于降低其心理压力，缓解其心理创伤。在各基层医疗机构中，超声检查应用范围比较广泛，由于具有无创、无痛、准确率高、反映直观、安全性较高等优点受到医务人员、患者及其家属的一致好评[3-5]。此次研究选择2014年1月-2016年12月在本院接受筛查的孕妇13 082例，其均接受筛查，能够获得一定研究成果，现报道如下。 1 资料与方法
1.1 一般资料 本次研究选择2014年1月-2016年12月在本院接受胎儿神经系统畸形筛查的孕产妇13 082例，年龄23～46岁，平均（30.18±5.35）岁，孕11～13+6周，平均（12.84±0.55）周。纳入标准：（1）临床资料完整，研究中途无脱出；（2）孕11～13+6周；（3）孕产妇依从性良好；（4）活胎经由超声确诊，死胎以及产后死亡新生儿经尸体病理检查明确诊断；（5）排除失访者，以及拒接尸体解剖者，无任何其他后续诊断者[6-8]；（6）所有参与筛查围产儿家属以及法定监护人均对本次研究内容知情，自愿参与，并同医院签订知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 检查仪器 本次研究检查仪器为GE voluson E8和Philips EPI-Q7超声诊断仪，超声检查探头频率在3.5～5 MHz。
1.2.2 超声检查 在超声检查时，需嘱咐孕产妇仰卧位于检查床上，充分暴露下腹部，在探头上涂抹适当耦合剂，探头紧贴下腹部皮肤，按照头臀上切面→鼻唇冠状切面→小脑横切面→侧脑室切面→颈项透明层切面→脊柱矢状面，充分检查，完整扫描，测量胎头、头臀长、四肢、脊柱以及股骨长径等；经颈项透明层、静脉导管以及鼻骨等数据评估胎儿是否存在染色体突变风险；观察并记录胎儿是否存在神经系统畸形，如全前脑、露脑畸形、脊柱裂、无脑儿及脑膜膨出等；采集数据汇总录入计算机，并与正常参考值进行比较[9-12]。由两位资深影像学检查医师进行双盲阅片，若意见不一致，需经讨论直至达成一致为止。
1.2.3 信息处理 收集胎儿筛查信息，若在早孕筛查中发生胎儿神经系统重症畸形，建议胎儿父母接受优生及遗传学方面的咨询，并进一步筛查染色体，确认染色体是否存在异常情况；若发现染色体异常，建议终止妊娠；早孕筛查胎儿神经系统畸形中，筛查结果呈阴性者，跟踪妊娠情况，待进入妊娠中晚期之后，再次接受超声畸形筛查，再次确认无异常者，继续妊娠，并跟踪随访妊娠结局，活产胎儿经超声检查，确认是否存在神经系统畸形；对于需引产终止妊娠的胎儿，娩后经超声检查，或X线等影像学检查，如有必要，且父母同意，可开展尸检，确认产前超声筛查结果[13]。
1.3 观察指标与评价标准 本次研究中，超声声像图评价标准包括：（1）无脑儿，胎儿经超声检查后，显示颅骨强回声环缺失，在颅底存在尚未完全发育成熟的瘤状物，脑组织呈现不同程度的萎缩现象，而且若检查自正中矢状位，或横切面，或冠状面，检查胎儿面部，可发现胎儿虽然有眼眶以及鼻骨，但缺失前额，而且羊水量过高。（2）胎儿露腦畸形，与无脑儿超声声像图相似，但存在致死风险极高的神经管畸形，需引起足够的重视。（3）脑积水畸形，胎儿脑室出现不同程度的向外扩张，检查脉络丛显示“悬挂”状。通常情况下，多见脑室向外一侧，或向两侧扩张，或可见侧脑室，部分患者可见第三及第四脑室，若严重脑积水，可导致脑组织受到一定程度压迫，进而厚度下降，脑室率上升，若脑积水仅发于单侧，意味着脑中线被推向对侧，若双侧脑积水病情严重，可见脑中线漂浮状[14]。（4）全前脑，脑组织融合，无面部中线、鼻过长、眼距过近，部分胎儿伴发唇腭裂，脑室与半球之间完全分开，而丘脑则存在一定程度的融合现象，透明隔完全消失。
1.4 统计学处理 采用SPSS 20.0软件对所得数据进行统计分析，计数资料以率（%）表示，比较采用 字2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 孕11～13+6周胎儿神经系统畸形筛查情况 参加本次研究中，共13 082例，包括单胎妊娠12 549例（95.93%），双胎妊娠523例（4.00%），三胎及以上10例（0.76‰）。经早孕超声筛查后发现存在中枢神经系统畸形胎儿40例（0.31%），其中单胎妊娠38例（95.00%），双胎妊娠2例（5.00%），其余13 042例经早孕筛查均无畸形。40例中枢神经系统畸形胎儿中包括：（1）无脑儿10例（25.00%），其中1例为双胎之一，漏诊1例；颈项透明层增厚3例，伴发脊柱裂+NT增厚3例，伴发面部畸形1例，伴发鼻骨缺失2例，伴发胸壁裂1例；伴发13-三体2例，见图1、2、3；（2）露脑畸形
11例（27.50%），其中1例为双胎之一；颈项透明层增厚4例；伴发面部畸形2例，伴发脊柱裂+NT增厚1例，伴发脐膨出+NT增厚2例，脊柱侧弯+NT增厚1例；伴发13-三体2例，18-三体1例；（3）前脑无裂13例（32.50%）；伴发面部畸形2例，伴发心脏畸形+NT增厚5例，伴发+NT增厚3例，
脊柱裂+NT增厚1例，见图4；（4）脑膜膨出
3例（7.50%），其中发生误诊1例，实为露脑畸形；伴脐膨出+NT增厚2例，伴NT增厚1例；伴发13-三体1例；（5）脊柱裂2例（5.00%）；伴发脐膨出1例，伴发腹壁裂1例；伴发18-三体1例，见图5；（6）脊柱侧弯1例（2.50%）。
2.2 妊娠中晚期筛查及妊娠结局情况 本次研究中，13 082例经筛查存在神经系统畸形者40例，其余13 042例继续妊娠；跟踪妊娠结局显示，2例双胎之一孕早期发生神经系统畸形，经减胎之后，正常胎儿娩出，1例孕30+3周，1例孕28+4周，其余38例均引产。
妊娠中晚期复查超声检查，结果显示15例存在神经畸形，约占1.2‰。其中，脑积水6例（40.00%），脑积水合并脊柱裂2例（13.33%），小脑发育不良4例（26.67%），分娩后顺利随访，患儿智力低下，需人照料，小脑萎缩2例（13.33%），分娩后2个月内均死亡；蛛网膜囊肿1例（6.67%）。
2.3 孕早期、中晚期经超声筛查情况比较 本次研究中筛查孕11～13+6周胎儿13 082例，其中40例经超声查出存在神经系统畸形，其余13 042例继续妊娠，妊娠期中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形。妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。 3 讨论
胎儿畸形对于父母而言，不仅可造成其身心创伤，成为夫妻感情杀手，加重家庭经济及心理重担，而且社会效益也较差，这说明在妊娠期间筛查胎儿畸形非常重要，不仅与出生人口质量直接相关，而且与优生优育关联密切。而神经系统畸形是最常见的一类先天性畸形，国内临床发病率约占0.13%，预后多极差[15]。既往不良妊娠时，或已经生过双胎或三胎的孕妇应在妊娠不同时期，多次进行超声筛查，以提高胎儿畸形的检出率。此类畸形源自神经管无法完全闭合，典型神经系統畸形包括无脑儿、脑膜膨出、露脑畸形、脊柱裂、全前脑等。需要注意的是，妊娠12周以内，胎儿体内器官多发育完全，先天性畸形此时发病率明显上升。受精卵开始发育第3周，中枢神经系统已经开始发育，孕10周能够见到大部分结构，而发展至孕16周，胎儿中枢神经系统已经基本发育完成，与分娩出时差异不大。在中枢神经系统发育过程中，任意环节发生错误，或意外情况，均可导致胎儿出现神经系统畸形，比如前神经管未闭合，可造成神经组织暴露在外，而后神经管未完全闭合可导致胎儿发生脊柱裂，而在胚胎期中缝未完全闭合，可导致颅骨纵缝缺损，或脊柱中缝发生缺损，继而发育至脑膜膨出，或脊膜膨出等神经系统畸形；若脉络丛合成释放脑脊液量过高，则很容易引发脑脊液排泄困难，或蛛网膜出现绒毛吸收困难，造成胎儿脑积水[16-18]。
近几年来，随着医疗技术的不断发展，超声检查仪器及其检查技术也在不断进步，比如高频超声的应用，使得超声在胎儿畸形的筛查中发挥着巨大的作用，现已成为公认的胎儿神经系统筛查首选方法。需要注意的是，无论是孕早期，还是孕中晚期的胎儿筛查，除了超声诊断分析仪的分辨率及技术先进程度以外，还依靠检查者的技术及经验，这说明利用超声筛查胎儿畸形过程中需严格掌握筛查、扫描的质量，积极提高操作者自身专业水准，有利于筛查工作顺利进行[11]。此外，胎儿畸形被超声检出的基础是胎儿具备能够被检出的畸形结构。而某些胎儿中枢神经系统畸形无法在产前经超声检查，仅能在分娩后经超声、X线，或经尸检。
11～13+6周胎儿经系统性超声检查，可判断具有高度死亡风险的神经系统畸形，比如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出等。但脑积水、胼胝体发育不良、脑室扩张等畸形在孕早期无法检出，多需在孕中晚期复查超声、X线片等检查筛查。尽管如此，孕早期对胎儿畸形的筛查依然是不可或缺的，也是不可替代的。一般建议将孕早期筛查及孕中晚期筛查联合起来，以此提高胎儿神经系统疾病的检出率。本次研究中参与筛查孕11～13+6周胎儿13 082例，其中40例经超声查出存在神经系统畸形，其余13 042例继续妊娠，妊娠期中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形；妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。
除超声外，还可经由MRI及介入手术进行产前筛查及诊断，但因MRI无法清晰反映胎儿在形态学方面的所有异常，因此超声现成为影像学方面的首选。介入性产前筛查多经皮穿刺后检查羊水或脐带血，属于有创检查，存在胎儿受伤风险，因此使用率不高，民众接受程度较低。而且需要注意的，孕早期出现漏诊情况与孕妇体型肥胖，胎儿不正以及羊水异常等因素之间存在一定的关联，应引起足够的重视[19]。
综上所述，超声是一种广泛应用临床的无痛、无创、诊断准确率高的检查手段，在筛查胎儿畸形方面能够获得良好的诊断价值，但仍需操作者积极提高自我专业素养，避免人为误差情况出现，同时在筛查过程中应注意对孕妇及家属的告知解释工作，降低失访率。
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（收稿日期：2017-06-13） （本文编辑：程旭然）
结果：13 082例胎儿经筛查后发现中枢神经系统畸形胎儿40例（0.31%），其中单胎妊娠38例（95.00%），双胎妊娠2例（5.00%）；40例中枢神经系统畸形胎儿中包括无脑儿10例（25.00%）、颅脑畸形11例（27.50%）、前脑无裂13例（32.50%）、脑膜膨出3例（7.50%）、开放式脊柱裂2例（5.00%）、脊柱侧弯1例（2.50%）；13 042例妊娠中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形，包括单纯脑积水6例（40.00%）、脑积水+脊柱裂2例（13.33%）、小脑发育不良4例（26.67%）、小脑萎缩2例（13.33%）、蛛网膜囊肿1例（6.67%）；妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。结论：超声检查对孕11～13+6周胎儿神经系统畸形的诊断效果较好，具有无创、诊断准确率高、无痛等优点，值得进一步在临床应用推广。
【关键词】 超声检查； 产前筛查； 胎儿神经系统畸形
【Abstract】 Objective：To analyze the effect of ultrasonography on the diagnosis of fetal neurological malformations at 11-13+6 weeks gestation.Method：From January 2014 to December 2016 in our hospital to receive screening 11-13+6 weeks of fetuses 13 082 cases were selected，they were screened by ultrasound，analysis of screening results.Result：After screening of 13 082 fetuses，40 cases（0.31%） of central nervous system malformations were detected，included 38 cases（95.00%） of single pregnancy，2 cases（5.00%） of twin pregnancy，among the 40 cases of central nervous system malformation，10 cases（25.00%） of anencephalus，11 cases（27.50%） of craniocerebral malformation，13 cases（32.50%） of holoprosencephaly，3 cases（7.50%） of meningocele，2 cases（5.00%） of open spina bifida，1 case（5.00%） of scoliosis.13 042 cases of late pregnancy in the review of ultrasound，of which 15 cases found the presence of neurological malformations，6 cases（40.00%） of hydrocephalus，2 cases（13.33%） of hydrocephalus with spina bifida，4 cases（26.67%） of cerebellar dysplasia，2 cases（13.33%） of cerebellar atrophy，1 case（6.67%） of arachnoid cyst.The early pregnancy and late pregnancy fetal nervous system abnormalities by ultrasound detection were compared，the difference was statistically significant（ 字2=11.3110，P=0.0008）.Conclusion：Ultrasonography is effective in the diagnosis of fetal neurological malformations at 11-13+6 weeks gestation.It has the advantages of noninvasive， high diagnostic accuracy and painlessness，and is worthy of further application in clinical application.
【Key words】 Ultrasonography； Prenatal screening； Fetal nervous system malformation
First-author’s address：Ganzhou People’s Hospital of Jiangxi Province，Ganzhou 341000，China
doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.29.030
胎兒畸形是围产儿致死的重要原因之一，通常认为这与胎儿染色体缺陷或突变，以及躯体发育异常关联密切，目前，临床上尚无治疗该病的特效方案。据医学调查显示，国内胎儿畸形发生率约6%，多发生在孕18～24周。但随着超声技术的不断发展，孕早期筛查逐渐被人们所接受。目前国际通用的早孕胎儿畸形筛查时间为孕11～13+6周，有利于胎儿筛查及干预，有助于提升出生人口质量，加强优生优育[1-2]。而且，对于医师而言，孕早期筛查畸形情况，一般发现胎儿畸形，有助于提高选择合适的处理手段，避免情况恶化。对于妊娠期女性而言，胎儿神经系统畸形，尤其是与胎儿结构相关的神经系统畸形，比如无脑儿等，尽早筛查并适时选择终止妊娠，有助于降低其心理压力，缓解其心理创伤。在各基层医疗机构中，超声检查应用范围比较广泛，由于具有无创、无痛、准确率高、反映直观、安全性较高等优点受到医务人员、患者及其家属的一致好评[3-5]。此次研究选择2014年1月-2016年12月在本院接受筛查的孕妇13 082例，其均接受筛查，能够获得一定研究成果，现报道如下。 1 资料与方法
1.1 一般资料 本次研究选择2014年1月-2016年12月在本院接受胎儿神经系统畸形筛查的孕产妇13 082例，年龄23～46岁，平均（30.18±5.35）岁，孕11～13+6周，平均（12.84±0.55）周。纳入标准：（1）临床资料完整，研究中途无脱出；（2）孕11～13+6周；（3）孕产妇依从性良好；（4）活胎经由超声确诊，死胎以及产后死亡新生儿经尸体病理检查明确诊断；（5）排除失访者，以及拒接尸体解剖者，无任何其他后续诊断者[6-8]；（6）所有参与筛查围产儿家属以及法定监护人均对本次研究内容知情，自愿参与，并同医院签订知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 检查仪器 本次研究检查仪器为GE voluson E8和Philips EPI-Q7超声诊断仪，超声检查探头频率在3.5～5 MHz。
1.2.2 超声检查 在超声检查时，需嘱咐孕产妇仰卧位于检查床上，充分暴露下腹部，在探头上涂抹适当耦合剂，探头紧贴下腹部皮肤，按照头臀上切面→鼻唇冠状切面→小脑横切面→侧脑室切面→颈项透明层切面→脊柱矢状面，充分检查，完整扫描，测量胎头、头臀长、四肢、脊柱以及股骨长径等；经颈项透明层、静脉导管以及鼻骨等数据评估胎儿是否存在染色体突变风险；观察并记录胎儿是否存在神经系统畸形，如全前脑、露脑畸形、脊柱裂、无脑儿及脑膜膨出等；采集数据汇总录入计算机，并与正常参考值进行比较[9-12]。由两位资深影像学检查医师进行双盲阅片，若意见不一致，需经讨论直至达成一致为止。
1.2.3 信息处理 收集胎儿筛查信息，若在早孕筛查中发生胎儿神经系统重症畸形，建议胎儿父母接受优生及遗传学方面的咨询，并进一步筛查染色体，确认染色体是否存在异常情况；若发现染色体异常，建议终止妊娠；早孕筛查胎儿神经系统畸形中，筛查结果呈阴性者，跟踪妊娠情况，待进入妊娠中晚期之后，再次接受超声畸形筛查，再次确认无异常者，继续妊娠，并跟踪随访妊娠结局，活产胎儿经超声检查，确认是否存在神经系统畸形；对于需引产终止妊娠的胎儿，娩后经超声检查，或X线等影像学检查，如有必要，且父母同意，可开展尸检，确认产前超声筛查结果[13]。
1.3 观察指标与评价标准 本次研究中，超声声像图评价标准包括：（1）无脑儿，胎儿经超声检查后，显示颅骨强回声环缺失，在颅底存在尚未完全发育成熟的瘤状物，脑组织呈现不同程度的萎缩现象，而且若检查自正中矢状位，或横切面，或冠状面，检查胎儿面部，可发现胎儿虽然有眼眶以及鼻骨，但缺失前额，而且羊水量过高。（2）胎儿露腦畸形，与无脑儿超声声像图相似，但存在致死风险极高的神经管畸形，需引起足够的重视。（3）脑积水畸形，胎儿脑室出现不同程度的向外扩张，检查脉络丛显示“悬挂”状。通常情况下，多见脑室向外一侧，或向两侧扩张，或可见侧脑室，部分患者可见第三及第四脑室，若严重脑积水，可导致脑组织受到一定程度压迫，进而厚度下降，脑室率上升，若脑积水仅发于单侧，意味着脑中线被推向对侧，若双侧脑积水病情严重，可见脑中线漂浮状[14]。（4）全前脑，脑组织融合，无面部中线、鼻过长、眼距过近，部分胎儿伴发唇腭裂，脑室与半球之间完全分开，而丘脑则存在一定程度的融合现象，透明隔完全消失。
1.4 统计学处理 采用SPSS 20.0软件对所得数据进行统计分析，计数资料以率（%）表示，比较采用 字2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 孕11～13+6周胎儿神经系统畸形筛查情况 参加本次研究中，共13 082例，包括单胎妊娠12 549例（95.93%），双胎妊娠523例（4.00%），三胎及以上10例（0.76‰）。经早孕超声筛查后发现存在中枢神经系统畸形胎儿40例（0.31%），其中单胎妊娠38例（95.00%），双胎妊娠2例（5.00%），其余13 042例经早孕筛查均无畸形。40例中枢神经系统畸形胎儿中包括：（1）无脑儿10例（25.00%），其中1例为双胎之一，漏诊1例；颈项透明层增厚3例，伴发脊柱裂+NT增厚3例，伴发面部畸形1例，伴发鼻骨缺失2例，伴发胸壁裂1例；伴发13-三体2例，见图1、2、3；（2）露脑畸形
11例（27.50%），其中1例为双胎之一；颈项透明层增厚4例；伴发面部畸形2例，伴发脊柱裂+NT增厚1例，伴发脐膨出+NT增厚2例，脊柱侧弯+NT增厚1例；伴发13-三体2例，18-三体1例；（3）前脑无裂13例（32.50%）；伴发面部畸形2例，伴发心脏畸形+NT增厚5例，伴发+NT增厚3例，
脊柱裂+NT增厚1例，见图4；（4）脑膜膨出
3例（7.50%），其中发生误诊1例，实为露脑畸形；伴脐膨出+NT增厚2例，伴NT增厚1例；伴发13-三体1例；（5）脊柱裂2例（5.00%）；伴发脐膨出1例，伴发腹壁裂1例；伴发18-三体1例，见图5；（6）脊柱侧弯1例（2.50%）。
2.2 妊娠中晚期筛查及妊娠结局情况 本次研究中，13 082例经筛查存在神经系统畸形者40例，其余13 042例继续妊娠；跟踪妊娠结局显示，2例双胎之一孕早期发生神经系统畸形，经减胎之后，正常胎儿娩出，1例孕30+3周，1例孕28+4周，其余38例均引产。
妊娠中晚期复查超声检查，结果显示15例存在神经畸形，约占1.2‰。其中，脑积水6例（40.00%），脑积水合并脊柱裂2例（13.33%），小脑发育不良4例（26.67%），分娩后顺利随访，患儿智力低下，需人照料，小脑萎缩2例（13.33%），分娩后2个月内均死亡；蛛网膜囊肿1例（6.67%）。
2.3 孕早期、中晚期经超声筛查情况比较 本次研究中筛查孕11～13+6周胎儿13 082例，其中40例经超声查出存在神经系统畸形，其余13 042例继续妊娠，妊娠期中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形。妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。 3 讨论
胎儿畸形对于父母而言，不仅可造成其身心创伤，成为夫妻感情杀手，加重家庭经济及心理重担，而且社会效益也较差，这说明在妊娠期间筛查胎儿畸形非常重要，不仅与出生人口质量直接相关，而且与优生优育关联密切。而神经系统畸形是最常见的一类先天性畸形，国内临床发病率约占0.13%，预后多极差[15]。既往不良妊娠时，或已经生过双胎或三胎的孕妇应在妊娠不同时期，多次进行超声筛查，以提高胎儿畸形的检出率。此类畸形源自神经管无法完全闭合，典型神经系統畸形包括无脑儿、脑膜膨出、露脑畸形、脊柱裂、全前脑等。需要注意的是，妊娠12周以内，胎儿体内器官多发育完全，先天性畸形此时发病率明显上升。受精卵开始发育第3周，中枢神经系统已经开始发育，孕10周能够见到大部分结构，而发展至孕16周，胎儿中枢神经系统已经基本发育完成，与分娩出时差异不大。在中枢神经系统发育过程中，任意环节发生错误，或意外情况，均可导致胎儿出现神经系统畸形，比如前神经管未闭合，可造成神经组织暴露在外，而后神经管未完全闭合可导致胎儿发生脊柱裂，而在胚胎期中缝未完全闭合，可导致颅骨纵缝缺损，或脊柱中缝发生缺损，继而发育至脑膜膨出，或脊膜膨出等神经系统畸形；若脉络丛合成释放脑脊液量过高，则很容易引发脑脊液排泄困难，或蛛网膜出现绒毛吸收困难，造成胎儿脑积水[16-18]。
近几年来，随着医疗技术的不断发展，超声检查仪器及其检查技术也在不断进步，比如高频超声的应用，使得超声在胎儿畸形的筛查中发挥着巨大的作用，现已成为公认的胎儿神经系统筛查首选方法。需要注意的是，无论是孕早期，还是孕中晚期的胎儿筛查，除了超声诊断分析仪的分辨率及技术先进程度以外，还依靠检查者的技术及经验，这说明利用超声筛查胎儿畸形过程中需严格掌握筛查、扫描的质量，积极提高操作者自身专业水准，有利于筛查工作顺利进行[11]。此外，胎儿畸形被超声检出的基础是胎儿具备能够被检出的畸形结构。而某些胎儿中枢神经系统畸形无法在产前经超声检查，仅能在分娩后经超声、X线，或经尸检。
11～13+6周胎儿经系统性超声检查，可判断具有高度死亡风险的神经系统畸形，比如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出等。但脑积水、胼胝体发育不良、脑室扩张等畸形在孕早期无法检出，多需在孕中晚期复查超声、X线片等检查筛查。尽管如此，孕早期对胎儿畸形的筛查依然是不可或缺的，也是不可替代的。一般建议将孕早期筛查及孕中晚期筛查联合起来，以此提高胎儿神经系统疾病的检出率。本次研究中参与筛查孕11～13+6周胎儿13 082例，其中40例经超声查出存在神经系统畸形，其余13 042例继续妊娠，妊娠期中晚期复查超声，其中15例检出存在神经系统畸形；妊娠早期及妊娠中晚期胎儿神经系统畸形经超声检出情况比较，差异有统计学意义（ 字2=11.3110，P=0.0008）。
除超声外，还可经由MRI及介入手术进行产前筛查及诊断，但因MRI无法清晰反映胎儿在形态学方面的所有异常，因此超声现成为影像学方面的首选。介入性产前筛查多经皮穿刺后检查羊水或脐带血，属于有创检查，存在胎儿受伤风险，因此使用率不高，民众接受程度较低。而且需要注意的，孕早期出现漏诊情况与孕妇体型肥胖，胎儿不正以及羊水异常等因素之间存在一定的关联，应引起足够的重视[19]。
综上所述，超声是一种广泛应用临床的无痛、无创、诊断准确率高的检查手段，在筛查胎儿畸形方面能够获得良好的诊断价值，但仍需操作者积极提高自我专业素养，避免人为误差情况出现，同时在筛查过程中应注意对孕妇及家属的告知解释工作，降低失访率。
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（收稿日期：2017-06-13） （本文编辑：程旭然）