II型糖原累积病一例

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采川尿钙与肌酐比值(Ca / Cr)筛查广东某镇623例学龄儿童特发性高钙尿症(IH)。对比值超过第95百分位值者再测24小时尿钙。结果检出IH16例,检出率为2.6%。经口服钙负荷试验发现10例为吸收型,3例为肾型,另3例为暂时性高钙尿。检测IH患儿血红细胞膜钙泵活性,发现吸收型显著高于正常对照组。提示IH患儿存在体内钙泵活性异常。IH患儿家族泌尿系结石发病率显著高于正常对照组,提示IH可能与本
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