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目的 探讨肿瘤坏死因子受体超家族4(TNFRSF4)rs17568和肿瘤坏死因子超家族4(TNFSF4)rs3850641位点单核苷酸多态性(SNP)与丙型肝炎病毒(HCV)感染的关系,为丙型肝炎的筛查、诊断和预防提供临床依据.方法 采用病例对照研究方法抽取2011年10月-2015年5月在江苏省9家医院治疗的肾透析患者、20个自然村的既往有偿献血者和南京市公安局强制戒毒所的静脉吸毒人群共2 960人,将其中1 269例HCV抗体阳性者和1691名HCV抗体阴性者分别作为病例组和对照组,每人抽取5 mL空腹静脉血,采用TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR方法进行基因分型.并应用单因素和多因素logistic回归模型分析TNFRSF4rs17568和TNFSF4 rs3850641位点基因多态性与HCV感染的关系.结果 病例组TNFRSF4 rs17568 AA、AG和GG型基因型携带者分别占46.69％、43.05％和10.26％,对照组分别占44.87％、44.44％和10.68％;病例组TNFSF4 rs3850641 AA、AG 和GG 型基因型携带者分别占66.09％、30.53％和3.37％,对照组分别占71.89％、26.01％和2.09％;在调整了性别、年龄、是否谷丙转氨酶(ALT)异常、是否谷草转氨酶(AST)异常和感染途径后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,与携带TNFSF4 rs3850641 AA基因型的个体相比,携带TNFSF4 rs3850641 AG/GG基因型的个体更易感染HCV(共显性模型:OR = 1.251,95％CI = 1.052～1.488,P = 0.011;显性模型:OR = 1.275,95％CI = 1.077～1.509,P = 0.005);携带rs3850641 G等位基因的数量越多,HCV的感染风险越大(相加模型:OR= 1.251,95％CI= 1.078～1.450,P= 0.003);未发现TNFRSF4rsl7568位点基因多态性与HCV感染有相关性(均P＞0.05).结论 TNFSF4 rs3850641基因多态性与HCV感染有关.