目的应用血红蛋白电泳(Hb电泳)及基因检测技术诊断HbH病,揭示江西籍HbH病的基因构成比。方法应用法国Sebia公司生产的HYDRASYS自动电泳分析系统仪,进行Hb电泳,通过自动扫描系统分析Hb含量;进一步用深圳亚能生物技术有限公司生产的α-地贫基因诊断试剂盒,进行基因诊断。结果 27例患儿(除1例外)经Hb电泳后,在HbA前出现不同含量的H带或Bart’s带、多数患儿两种带共存;7例非缺失型患儿在HbA2后出现HbCS带。19例患儿做了基因诊断,结果是--SEA/-α3.77例(36.8%)、--SEA/-α4.26例(31.6%)、--SEA/-αcs4例(21.0%)、--SEA/-αQS1例(5.3%)。特殊病例2例,1例患儿电泳未见H带或Bart’s带,仅HbA2偏低,但基因诊断为--SEA/-α3.7;另1例患儿电泳见HbCS带,但常见的点突变诊断不明。有6例患儿的父母做了基因诊断,证实患儿的致病基因来源其父母双亲。结论 Hb电泳联合基因诊断技术能进一步提高诊断HbH病的准确率,并揭示出江西籍HbH病缺陷基因型的构成比。