SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用

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目的 筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值.方法 以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组成SNP-STR遗传标记.运用SNP等位基因设计特异性引物,构建基于等位基因特异性扩增的SNP-STR遗传标记复合扩增体系.调查该体系在四川汉族群体的遗传多态性,并评价不同位点数目的体系对两个体混合DNA样本的检测效能.结果 筛选并构建了由13个SNP-STR遗传标记构成的等位基因特异性复合扩增体系.在四川汉族群体中,各位点杂合度为0.76~0.88,累积个体识别率达0.999999999999999968.在对两个体混合DNA的分析中:单位点扩增时,混合样本的混合比例达到1000:1时依然可以检测到少量成分所特有的分型;多位点复合扩增时,混合比例最大可达500:1;随着体系中位点数量的增加,对混合DNA中少量成分的检测效能降低.结论 SNP-STR遗传标记较STR具有更高的多态性,其构成的复合扩增体系对混合样本的分析效能优于传统的STR复合扩增体系.
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