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目的：调查研究蚌埠地区0～5岁儿童出生缺陷的发生水平,分析出生缺陷的分布、危险因素和流行病学特征,为政府提供制订出生缺陷干预措施和对策的依据。方法：选用现况调查的流行病学方法,整群随机抽取蚌埠地区3县5区102个样本点,2001年7月1日0时～2006年6月30日24时出生的婴幼儿,包括在此期间的死胎、死产、出生死亡及病理性引流产等进行全面回顾性调查研究。结果：调查地区出生缺陷发病率为52.88‰;发生出生缺陷前5位的为血管瘤、先天性心脏病、先天性脑积水、色素痣、副耳畸形;出生缺陷有逐年上升的趋势;家庭环