【摘 要】
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目的 应用基因芯片技术对临床散发性耳聋患者进行基因检测,评价在临床检测中的应用价值。方法 抽取患者静脉血,EDTA抗凝,在万级洁净间内进行DNA提取和PCR扩增杂交,对中国人常
【机 构】
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徐州市医学科学研究所,徐州市急救医疗中心,徐州市中心医院
【基金项目】
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徐州市社会发展项目KC15SH090
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目的 应用基因芯片技术对临床散发性耳聋患者进行基因检测,评价在临床检测中的应用价值。方法 抽取患者静脉血,EDTA抗凝,在万级洁净间内进行DNA提取和PCR扩增杂交,对中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行检测。结果 24例患者中,共检出突变7例,阳性率为29.17%,检出GJB2基因突变4例(16.67%),其中176 del 16位点杂合突变型1例,235 del C位点纯合突变型1例,299 del AT位点杂合突变型2例。1例(4.17%)SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变型;
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