目的分析Septin9基因甲基化联合Survivin基因SNP多态性检测在结直肠癌(CRC)筛查中的价值。方法收集健康体检者(健康组)、CRC患者(肠癌组)各60例的血液样本。采用Septin9甲基化检测试剂盒检测Septin9基因甲基化,采用PCR方法检测Survivin基因-31位点的基因型。比较两种方法单独检测和联合检测诊断CRC的敏感度和特异度。结果肠癌组Septin9基因甲基化发生率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。肠癌组C/C基因型占比高于健康组(P<0.05),2组C/G基因型占比和G/G基因型占比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Septin9基因甲基化、Survivin基因C/C基因型、两项联合检测及Septin9基因甲基化或Survivin基因C/C基因型诊断CRC的敏感度分别为73.33%、41.67%、31.67%、88.33%,特异度分别为88.33%、83.33%、93.33%、80.00%。结论Septin9基因甲基化联合Survivin基因C/C基因型检测诊断CRC敏感度和特异度均较高,具有较好的诊断价值。