目的　研究两种遗传性凝血因子 (FXIII)A基因的缺陷 (FXIIIAArg77→Cys,Ser4 13→Trp)以了解其致病的分子机制。 方法　构建正常人FXIIIA重组表达质粒 (wt PCI/FXIIIA) ,通过定点突变获得上述 2种突变的FXIIIA重组表达质粒 (mut PCI/FXIIIA) ,并分别将它们转染到COS7细胞表达 ,PCR、RT PCR和Western印迹检测转染细胞中人FXIIIA的DNA水平、RNA水平及其蛋白质的表达量。用脉冲追踪试验追踪人FXIIIA蛋白在细胞内的变化。通过生物素化戊胺的掺入检测细胞内、外人FXIIIA的活性。结果　wt PCI/FXIIIA和mut PCI/FXIIIA稳定转染的COS7细胞内FXIIIA在RNA水平表达量相同 ;而两种mut PCI/FXIIIA转染的细胞内未检测到人FXIIIA蛋白质 ,且蛋白活性Ser4 13→Trp突变者仅为正常的 8.7% ,Arg77→Cys突变者则为 0 %。用脉冲追踪法显示正常FXIIIA蛋白质各时间点含量无减少 ,而两种突变的人FXIIIA在 0 .5h和 1h虽存在 ,但很快消失。结论　两种FXIIIA基因突变导致FXIIIA在细胞内不稳定 ,迅速被降解 ,从而FXIIIA蛋白量减少和活性丧失。