探讨TRAIL受体基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)的关系。

从2008年1月至2012年12月从温州市4家大型综合性医院共收集380例UC患者[男215例，女165例，平均年龄(42.63±14.61)岁]和539名健康对照者[男290名，女249名，平均年龄(41.29±15.86)岁]。采用微测序技术检测DR4(rs20575、rs13278062)，DR5(rs1047266)，DcR2(rs1133782)及OPG(rs3102735) 5种单核苷酸多态性(SNP)。采用χ²检验或Fisher精确概率法在UC组和对照组之间比较各SNP的等位基因及基因型频率差异，非条件Logistic回归分析5种SNP与UC患者临床病理特征的关系，Logistic多元回归分析UC的危险因素及因素间的相乘交互作用。

与对照组比较，UC组中DR4(rs20575)的突变等位基因(G)和基因型(CG＋GG)频率均增高(3.55%比1.95%，χ²＝4.512，P＝0.034；6.58%比3.71%，χ²＝3.938，P＝0.047)，而DcR2(rs1133782)的突变等位基因(A)和基因型(GA＋AA)频率均降低(6.18%比9.09%，χ²＝5.183，P＝0.023；11.32%比17.44%，χ²＝6.589，P＝0.010)。UC组中OPG(rs3102735)的突变等位基因(T)和基因型(TT)频率均显著高于对照组(86.32%比81.54%，χ²＝ 7.385，P＝0.007；75.26%比66.98%，χ²＝7.346，P＝0.007)。DcR2(rs1133782)野生基因型(GG)是UC的独立危险因素(OR＝4.937，95%CI：2.320～10.504，P<0.001)；DR4(rs20575)基因型(CC)分别与DcR2(rs1133782)基因型(GG)和OPG(rs3102735)基因型(TT)之间存在相乘交互作用(OR＝0.322，95%CI：0.164～0.633，P＝0.001; OR＝1.580，95%CI：1.165～2.144，P＝0.003)。

DR4(rs20575)，DcR2(rs1133782)及OPG(rs3102735)基因多态性与UC相关。DcR2(rs1133782)基因突变可能是UC的保护因素。DR4(rs20575)分别与DcR2(rs1133782)和OPG(rs3102735)存在交互作用，对UC具有协同影响。(中华检验医学杂志，2015，38：341－345)