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马凡综合征是一种家族遗传性结缔组织病，基因方面的研究认为其主要病因是15号染色体编码细胞外基质蛋白原纤维-1的基因发生突变，患者有家族史体格高、手指细长、关节松弛是其外貌特征。马凡综合征主要累及心血管系统、骨骼系统和眼睛，有时也累及皮肤、肺等器官，当累及心血管系统时常合并主动脉瘤伴主动脉关闭不全，易导致心力衰竭或猝死，因此应早期诊断、尽早行外科手术治疗，外科手术治疗是当前唯一的治疗手段。