非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhangchaoyi222
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 ,该基因的其它外显子有待进一步的研究 Objective To investigate the frequency and characteristics of α - cambium gene mutation in Chinese nonsyndromic prelingual deafness patients. Methods 34 non-syndromic prelingual deaf families were collected, most of them from Hunan Province, with a total of 65 cases, 31 cases of sporadic cases and 100 cases of healthy controls. Polymerase chain reaction amplified part of exon of α - capped membrane protein gene, single - strand conformation polymorphism analysis, screening of suspicious mutation, discovery of abnormal conformation band and then DNA sequencing. Results In SSCP detection of exon 9 and exon 18 of the alpha-coat protein gene, many patients were found to have abnormal conformational bands, and the sequencing proved to be polymorphic. No mutations were found in non-syndromic prelingual deafness. Conclusion At present, no deafness mutation of α - CAP gene has been detected in Chinese non - syndromic prelingual deafness, and other exons of this gene need further study
其他文献
目的 探讨多发性颅骨内血管瘤的临床特征和预后.方法报告1例多发性颅骨内血管瘤病例,结合相关文献分析该疾病的X线、CT、MRI和DSA等临床特征,探讨治疗效果和预后.结果多发性颅骨内血管瘤临床上极为罕见,大约占所有骨肿瘤的0.2%.X线平片检查见整个颅骨内蜂窝状改变,CT、MRI显示颅骨溶骨性病变或糜烂并向颅内外发展,DSA造影病变无染色,病理显示大小不等的异常血管,骨结构异常以及出血征象.外科治疗
目的 分析和确定遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床表型.寻找鉴定HHT家系致病基因ALK1基因突变位点,建立HHT的基因诊断方法.方法用鼻内镜直视并动态摄影观察先证者鼻腔黏膜扩张的毛细血管,并进行遗传史的家系调查;用聚合酶链反应(PCR)扩增先证者ALK1基因3、7、8号外显子,并进行PCR产物核苷酸测序.确定突变位点后,扩增2例正常人及HHT家系成员(4例)的对应基因区域并行核苷酸序列分
在Ft发展中,接入层需要新建一张巨大的光纤分配网络,即ODN网络.因此,对ODN进行高效的建设、运营和维护是至关重要的,需要一套智能、准确的管理解决方案,确保ODN网络得到充分
目的 探讨江宁县江滩钉螺的空间分布特征。方法 应用地理信息系统结合空间扫描法检测江滩钉螺分布的空间聚集性 ,并进一步以变异函数对钉螺的空间分布特征进行定量分析。结
目的 :观察荷瘤大鼠受60 Co局部照射后骨髓中蛋白质的差异表达 .方法 :制备荷瘤大鼠动物模型 ,60 Co局部照射后分别提取荷瘤组和照射组大鼠骨髓蛋白质 ,运用双向聚丙烯酰胺凝
目的 探讨了α辐射体235U、β辐射体147Pm和γ辐射体134Cs诱发生殖细胞各发育期突变效应比较研究.方法观察在不同辐射体核紊作用下,在睾丸的滞留方程、诱发生殖细胞各发育期的精原细胞和初级精母细胞染色体畸变以及精子畸形发生.比较3种辐射体核素在每cGy累积吸收剂量水平诱发的生殖细胞各发育期的突变效应值.结果拟合了α、β和γ 3种核素在睾丸中的滞留分数方程,观察到235U的半滞留期为197 d;
目的 报道在基层医院开展断指再植的临床效果.方法根据不同伤情采用常规再植法,血管移位修复血管缺损,动脉静脉化等处理方法再植不同类型断指.结果临床再植105例145指,其中成活133指,成活率91.7%,术后随访3个月~5年,再植指功能恢复比较满意.结论熟练的显微外科技术可提高断指再植的成活率,术后加强功能训练,能获得较满意的功能恢复效果。
目的:探讨代谢调控治疗在肝肠联合移植病人术后的应用.方法:肝肠移植术后第1天开始给予全肠外营养添加谷氨酰胺双肽和精氨酸,术后第4天开始给予肠内营养添加谷氨酰胺和精氨酸
目的 研究冷应激对冷库作业工人体内HSP70水平的影响及可能的机制。方法 选取冷库作业工人为研究对象 ,其中保鲜冷库 ( 0℃组 ) 5 3人 ,水产冷库 ( -2 0℃组 ) 5 3人 ;另选
目的 :探索阻断班氏丝虫病流行传播的策略和技术措施 ,消灭班氏丝虫病。方法 :全民普查 ,确定班氏丝虫病流行分布 ;分析班氏丝虫生物学特点。结果 :选用了反复防治病原为主导