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目的
通过尿素酶预处理－气相色谱－质谱法(UP－GC－MS)检测4 710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依据。
方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后，应用尿素酶预处理－气相色谱－质谱联用仪分析尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分，以健康儿童色谱质谱检测值作为参考值，分析质谱检测结果，并进行代谢分析，最后结合临床高危表现和一般生化检测及其他特殊检查等临床资料进行代谢诊断。
结果4 710例高危儿中，确诊IMD 98例(2.1%)、疑诊IMD患儿326例(6.9%)、代谢异常患儿2 610例(55.4%)，其余1 676例未见异常。其中确诊IMD包括甲基丙二酸尿症57例，丙酸血症12例，戊二酸血症7例，高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症各5例，异戊酸血症4例，4羟基丁酸尿症3例。
结论UP－GC－MS是诊断高危婴幼儿IMD和代谢紊乱的有效方法，广东地区常见的IMD为甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸血症、高苯丙氨酸血症、枫糖尿症和多种羧化酶缺陷症，检测结果可为患儿的诊断和治疗提供有效指导。