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目的 探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系。方法 收集了2006~2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625,以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017,并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT)。结果 TDT分析结果显示:TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中