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乳腺是女性激素的靶器官,雌激素与乳腺癌的发病密切相关,内分泌治疗是乳腺癌重要的治疗手段。对于雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性的患者,他莫昔芬(tamoxifen,TAM)是重要的内分泌治疗药物。但是TAM抗肿瘤作用微弱,需要经过体内代谢才能更好发挥作用。CYP2D6是TAM正常代谢的关键酶,具有多种基因多态性。CYP2D6基因多态性是否会影响TAM疗效,既往研究存在较大争议。该文回顾相关文献,就CYP2D6基因多态性与TAM疗效关系的进展作一综述。