【摘 要】
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目的 建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台,并分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物,探索PCR扩增及测序的最佳反应条件.用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照,对4个包含MICA* 010等位基因的样本采用自行设计引物扩增,并进行分子克
【机 构】
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518035广东省深圳市血液中心深圳组织相容性和免疫遗传学重点实验室,518035广东省深圳市血液中心深圳组织相容性和免疫遗传学重点实验室,518035广东省深圳市血液中心深圳组织相容性和免疫遗传学重
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目的 建立稳定的、大规模的MICA基因第2～4外显子双向测序分型检测技术平台,并分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法 自行设计MICA基因第2～5外显子扩增引物及测序引物,探索PCR扩增及测序的最佳反应条件.用商品化的MICA基因单向测序分型试剂盒作为平行对照,对4个包含MICA* 010等位基因的样本采用自行设计引物扩增,并进行分子克隆和单倍体测序.结果 采用自行建立的MICA基因双向测序分型方法验证了100人份平行对照组单向测序分型结果.应用本研究建立的方法获得了中国人群MICA基因第2～4外显子22个SNP位点.两个新等位基因MICA* 065、MICA* 066获得了世界卫生组织的正式命名.首次发现了MICA等位基因第3内含子新的SNP位点,序列已提交IMGT/H LA数据库.结论 建立的MICA基因双向测序方法可大规模应用于中国人群的MICA基因多态性、组织器官移植配型和疾病研究。
其他文献
目的 区分并计算人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) HLA-DRB1* 12:01:01G(HLA-DRB1* 12:01:01/12:06/12:10/12:17)和HLA-DRB1* 14:01:01G(DRB1* 14:01:01/14:54)组内等位基因及其相对频率,并分析其与HLA-DRB3和HLA-DQB1的连锁情况.方法 收集115例HLA-DR
目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与Gen
先证者(Ⅲ4)男,25岁,因"身上.起丘疹,瘙痒3年"来我科就诊.3年前患者颈部皮肤出现数个米粒大小丘疹,无明显自觉症状.皮疹渐渐增多,并且波及全身,出汗多时伴有浸渍感、异味,未正规诊疗,为明确诊断故来我科就诊,系统检查未见明显异常.患者父母非近亲结婚。
患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1。
目的 探讨瘦素基因启动子区甲基化及蛋白表达与糖调节受损(impaired glucose regulation,IGR)以及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 采用甲基化特异性PCR对不同血糖水平的个体进行Leptin基因启动子区甲基化检测.用双抗体夹心ABC-酶联免疫吸附法检测血液标本中的瘦素蛋白表达量.结果 与正常对照组(59.2％)相比,T
对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2～32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,
先证者(Ⅴ13)男,24岁.3年前无明显诱因出现进行性听力下降,影响正常交流,来我院就诊.患者无耳鸣、眩晕等症状,否认近亲结婚史,但曾用过氨基糖甙类抗生素.查体:双侧耳廓正常大小,外耳道未见畸形,鼓膜完整,无穿孔和凹陷.体格检查未见畸形等异常.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常.纯音测听显示双耳重度耳聋。
患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter;
患者 女,22岁,结婚3年,两次自然流产.查体:身高156 cm,体重46 kg,表型、智力正常,体检正常.实验室检查:患者卵泡生成素、黄体生成素、雌二醇、孕酮及睾酮均在正常参考值范围.其丈夫体检正常,患者丈夫精液检查正常.其家系成员外观智力均正常,其母无流产史.白带常规与生化检查正常。