【摘 要】
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回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果。患儿,女,7岁,临床症状以血尿为主,实验
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回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果。患儿,女,7岁,临床症状以血尿为主,实验室检查提示血尿、蛋白尿,肾组织病理结果支持TBMN诊断,COL4A4基因存在两处杂合变异:chr2-227872070(c.5044C>G;p.R1682G),chr2-227967565(c.871-1G>A;splicing)。前者来源于父亲,后者来源于母亲,哥哥存在COL4A4变
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