【摘 要】
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目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位
【机 构】
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湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科,湖州市妇幼保健院儿科,湖州市妇幼保健院产前诊断中心
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目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用飞行时间质谱技术,对1 814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测. 结果 1 814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98％）,SLC26A4基因突变24例（1.32％）,GJB3基因突变12例（0.66％）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11％）.结论 在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12
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