【摘 要】
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目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周
【机 构】
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安徽医科大学儿科临床学院（安徽省儿童医院）皮肤科,上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(编号:81472867).
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目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序。结果先证者前额可见菱形分布的白斑横跨发际线,白斑处头发发白,前胸、腹部、四肢可见脱色素斑,部分白斑周边可见数个色素沉着斑;此外,左小腹部可见深褐色咖啡斑。先证者外公、大姨及姐姐有不同程度发病,先证者母亲未见皮损;在该家系患者中均检测到KIT基因的错义突变c.272
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