论文部分内容阅读
基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖。
基底细胞痣综合征的分子遗传学进展
【摘 要】
：
基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋
【机 构】
：
安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤科
【出 处】
：
国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
：
2006年05期
其他文献
随着我国社会主义现代化建设全面进入到新时期和新阶段，我国社会经济发展全面进入到了所谓的“新常态”，经济发展速度处于中高速状态，在“新常态”发展的具体经济语境下，经济发展
以蜡质玉米淀粉为原料,通过单因素试验和响应面设计法,优化了普鲁兰酶酶解制备弹簧糊精的工艺参数,并建立数学模型,得到的最佳工艺参数为：pH 4.96、酶解温度53.32℃、酶用量42
4-α-糖基转移酶能够以淀粉为底物通过分子内转糖基作用制备大元环糊精。本研究成功构建了产超嗜热菌Aquifex aeolicus来源的4-α-糖基转移酶重组菌的E.coli BL21(DE3)/pET-2
未来社会和市场对复合型翻译人才有较大的需求,而目前国内培养具有扎实基础专业知识的各级各类复合型翻译人才的主要场所是公外大学英语翻译教学。那么如何提高公外大学生的
农民专业合作社是新型农村合作经济组织形式之一,是提高农业生产的组织化程度、实现农发规模化发展的必然要求。忻州市作为国家级贫困县聚集区,促进农民专业合作社的健康发展