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简史:患儿, 4岁,因外生殖器外观异常就诊.体检发现患儿阴茎下弯,尿道开口于阴茎、阴囊交界处,包茎系带缺如,包皮堆积于背侧,阴囊内未及睾丸.实验室检查:染色体核型为 46, XX.血 ACTH( 8 a.m.)为 1018.48 pg/ml(正常 < 65 pg/ml),皮质醇( cortisol)为 11.1 ng/dl.