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烟草使用可导致人体多系统及重要器官致死致残性疾病,是重大的健康问题之一[1,2].烟草依赖已被定义为慢性成瘾性疾病,属于精神神经障碍其中一种”[3].国际上一般通过尼古丁成瘾评分(FTND量表)、精神障碍诊断和统计手册(DSM)(编码:292.0尼古丁戒断)中的相关条曰诊断烟草依赖及尼古丁依赖程度[4].多项双生子研究结果显示,吸烟行为/尼古丁依赖形成过程中与遗传相关,其遗传因素的作用分别占50％和59％[5].一项17个双生子研究的Meta分析显示,遗传因素在吸烟者尼古丁依赖形成中的作用有性别差异,男女性分别为59％和46％[6].有研究显示,由于遗传因素和其他生理及社会因素的影响,在尝试戒烟者中只有3％～5％戒烟成功[7].本文对吸烟行为相关的基因研究,尤其是相关的全基因组关联研究(GWAS)结果综述如下. 关键词：吸烟行为;全基因组关联研究