GM_2神经节苷脂病1家3例报告

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GM_2 神经节苷脂病,又名婴儿脑黄斑变性症.1989年3月,我院发现一家连续3例同胞患此病,现报告如下.例1.女,26个月.1989年3月31日住院.以进行性痴呆,视力减退伴反复抽搐23个月为主诉入院.系第2胎,足月顺产,否认窒息史.生后第3个月开始出现惊厥,频繁发作,1天多次.近1年来双取对光、物反应渐差,表情痴呆,肢体软弱无力,手不能握物,不能翻身,不会坐,呼之无反应,吞咽 GM_2 ganglioside disease, also known as infant brain macular degeneration in March 1989, our hospital found that a continuous 3 cases of siblings suffering from the disease, are as follows .Example 1. Female, 26 months. March 31, 1989 Day hospitalized with progressive dementia, visual acuity with repeated twitching 23 months as the main complaint admission. Department of the second child, full-term birth, denied the history of asphyxia .3 months after birth, convulsions, frequent seizures, more than 1 day . In the past year, double-take light, things gradually worse, dementia, limb weakness, hand can not hold things, can not stand up, will not sit, call no response, swallowing
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